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      什么是唐氏儿?唐氏筛查有必要做吗 洋医生海外医疗

      2019-03-06 10:45:05发布,长期有效,27浏览
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    唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,哪些人群需要进行产前筛查?  (关注公众号:YoungDr 或加薇:HPV2015直接咨询)

    什么是唐氏儿?

    唐氏儿是唐氏综合征的产物,患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍,智力比正常人低,所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,比常人多出一条21号染色体,是一种染色体病,所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。


    唐氏筛查的时间

    除了正常的产检以外,妈妈都还会做做一项唐氏儿筛查的检查,唐氏儿筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况,唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间,最好就是在16周到18周之间,因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿。


    生唐氏儿的原因

    唐氏综合症是一种遗传导致的缺陷类疾病,遗传因素是生唐氏儿的重要原因之一。有10%的唐氏综合症患儿是由于父亲额外染色体传染的,而这种情况下夫妻生二胎得病的几率也会比较高。

    环境中一些致癌的物质,如农药、放射线等容易引起染色体畸变,而一些有害的生物、化学因素也可能使染色体发生变化。如果孕妇长期处于这样的环境中,则生唐氏儿的机率会明显增高。 


    唐氏筛查是怎么做的?

    唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。进行筛查的一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。


    唐氏筛查没有必要做?

    唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此推荐所有怀孕的妇女都做这个检查,当然,个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

    唐氏筛查有必要做吗

    唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。唐氏筛查可以降低唐氏儿的出生率,但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

    为什么要做唐氏筛查

    检查意义

    唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

    必要性

    任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

    从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

    检查人群

    按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

    1.怀孕年龄大于35岁的女性。

    2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。。

    3.以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

    4.产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

    5.在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

    6.夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

    7.有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

    8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

    9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

    10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

    11、产前筛查确定的高风险人群。 联系我时,请说是在易分网看到的,谢谢!

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