羊膜穿刺应用最多的是产前诊断，获取羊水后做染色体培养，可以分析染色体的核型，简单来说就是将46条染色体排好队，看有无多了或少了一条染色体，或者有无大片段染色体重复、插入、倒位等问题。目前做得最多就是这种产前诊断或叫做染色体核型分析。
随着技术发展，羊水还可以做基因诊断，比如特异性基因病，常见的有地中海贫血，这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等。所以羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血。
羊水还可以应用于基因芯片。不是只针对某一特定基因位点，而是大范围把46条染色体中关键染色体片段做到芯片上，通过羊水跟它杂交，如果基因芯片上出现异常位点，有可能会涉及一些特异性染色体微缺失或微重复综合征。这种综合征的发病率不高，可以诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形，或严重的胎发育障碍、小孩智力发育障碍等。
羊水还可以检测羊水中的血型，主要用来做Rh血型不合性的胎儿贫血方面的研究。有些妈妈是Rh阴性血，爸爸是阳性血，胎儿也有可能是阳性血，妈妈就会产生抗体攻击胎儿的红细胞，造成胎儿严重贫血。如果能通过及早发现异常，是可以给胎儿做宫内治疗。发现的途径就是通过羊水确定胎儿血型，另一方面还要做羊水的胆红素检测，看看胎儿溶血性贫血有多严重，需不需要宫内输血治疗。
羊水还可以做宫内感染的诊断，这里所说的宫内感染不是普通细菌感染或感冒，而是特异性的感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，这些感染对成人来讲一般不会有太大后遗症，但对胎儿可能会造成严重智力障碍，畸形，发育迟缓等。所以，对于不可解释的胎儿畸形可以取羊水来检测，看一下有无宫内感染。
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