目前国内可以利用羊膜穿刺或绒毛采样诊断的单一基因疾病有多少种?
有些单一基因疾病非常罕见，有些则症状不严重，不需要产前诊断。目前国内较常产前诊断的单基因疾病大约有10多种，如甲型和乙型海洋性贫血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎缩症，脆弱X染色体症，第一和第二型肝醣贮积症，先天性肾上腺增生症，男性女性化症，汉亭顿舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎缩症，第一型神经纤维瘤症，成年型多囊性肾脏病，少数黏多醣症等。 尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。
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