为什麼有些人在接受羊膜穿刺之后，医师还要建议夫妻两人回来抽取血液以供比对? 在少数情况下，羊水细胞会出现构造上的异常。比方说：A与B染色体各有一点断裂;A断裂的染色体接到B染色体，同样地，B断裂下来的染色体接到A染色体。在染色体断裂又重新组合的过程，可能有一些重要的基因受到伤害，而引起某些缺陷，其中以智力障碍最常见。不过有些染色体的断裂与重组并没有伤害到基因，所以对宝宝没有伤害。羊水检查时，如果发现有类似的现象，医师必须先了解父母的染色体组成。如果父亲或母亲跟胎儿有相同的异常，而父母本身并没有异常的话，就代表在这个家族里面，这种染色体的变异不会造成问题，可以断续怀孕下去。另一方面，如果夫妻两个人的染色体正常，唯独胎儿的染色体出现构造上的异常，则胎儿可能有5%至10%的机率会出现某些缺陷，尤其是心智方面的问题，人类总共有46条染色体染色体上的每一点都有可能断裂再重组，所以其排列组合的方式有无限多种，医师碰到此类的染色体重组的时候，会先检查父母的染色体组成，以评估胎儿可能受到的影响。
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