◆ 首先考虑其他家庭成员是否存在相似的症状。如果存在，则需要了解有多少家庭成员有相似症状，这些家庭成员之间血缘关系如何，以及症状的具体表型。遗传咨询师通常会收集直系亲属的信息，而当临床医生怀疑患儿的畸形为某一个特定遗传原因引起时，遗传学家则会在收集、评估直系亲属情况的同时，将范围拓宽至其他旁系亲属。即使无法收集完整信息，家庭成员的照片也可能在评估过程中起到很大的作用。
◆ 唇腭裂的类型和畸形严重程度也需要被考虑到。通常，家庭中唇腭裂类型是趋于一致的，但严重程度可能在个体之间有区别。这种趋势是可以理解的，因为如果家庭成员之间共享某些致唇腭裂基因，那这些家庭成员就倾向于患同一种唇腭裂类型，而严重程度也因个人含有基因的多少而产生量效关系。
◆ 可能需要一些实验室检查。当唇腭裂畸形被怀疑为某种综合征的一部分时，首先通常会进行染色体检查(核型分析)。核型分析主要是看染色体的形态、结构和数量，并非检测某个特定基因，只需要少量的血液即可完成检测。同时，分子学检测也可以被用于检测已知的致唇腭裂形成的特定基因，但分子学检测并不是用于筛查的常规工具，而是作为确定或排除某一诊断。就目前来说，综合征很大程度上依靠与文献上，以及电脑数据库中照片和描述的特征比较来鉴定。因此，这个过程是高度可视化的，照片的记录是极其重要的。
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